小儿原发性甲状旁腺功能亢进症 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

疾病名称：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

疾病别名：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症；小儿甲旁亢；小儿原发性甲状旁腺机能亢进；小儿原发性甲旁亢

英文名称：pediatric primary hyperparathyroidism

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是什么？

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是什么原因引起的？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病因多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡，此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时性甲旁亢。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多，其发生原因尚不清楚。

流行病学表现儿童较少见，多在10岁后发病，甲状旁腺腺瘤约占90%，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。本病可见于任何年龄，多见于20～50岁者，女性多于男性。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些症状表现？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些临床表现1.高血钙症群食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力，肌痛无力，多饮多尿，精神异常，如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡，甚至于惊厥、昏迷。如内脏器官钙化可致相应症状，如肾结石，肾钙化；关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等；也可见眼结合膜钙化。 2.骨骼系统由于长期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏松，各种骨畸形发生，如脊柱、四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，严重者发生多发性自发性骨折。 3.甲状旁腺危象发病多在儿童期，也有在1岁内发病。甲状旁腺危象，当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时，出现头痛、呕吐，及严重精神症状，如嗜睡、谵妄、昏迷，血压低，不明原因高热，心脏传导阻滞，肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染，而死亡。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症如何诊断？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症如何诊断根据临床表现特点和实验室检查、辅助检查确诊。甲旁亢在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症需要做哪些常规检查1.血清钙增高经多次测定血钙＞2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和准确。 2.血清磷降低常常≤0.969mmol/L(3mg/dl)，但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值＞3.3。 3.血清碱性磷酸酶血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。 4.血PTH测定 80%～90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。 5.尿液检查 24h尿钙排出量排出量＞0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量＞磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。 6.钙负荷PTH抑制试验对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。 7.肾小管回吸收磷率(TRP) 低于84%，磷廓清试验(CP)增高大于15%。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症需要做哪些辅助检查1.X射线检查骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。 2.核素扫描主要探查甲状旁腺腺瘤，及定位。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症容易与哪些疾病混淆与其他引起高血钙病鉴别。 1.特发性高钙血症常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。 2.家族性低尿钙高血钙症为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。 3.维生素A、D中毒长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万～10万U即可在短时间内引起中毒。 4.恶性肿瘤如肝癌、肾癌、肺癌等，肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。 5.其他如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症要如何治疗？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症如何治疗不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。 1.手术摘除肿瘤高度怀疑原发性甲旁亢时，均应进行手术探查，有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物，应手术探查，切除肿物。若为增生可部分切除。 2.暂时低钙血症常见于术后，可输入10%葡萄糖酸钙。 3.高血钙危象处理纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。 4.饮食治疗限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症要注意些什么？

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症如何预防原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起，较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以给以早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症易引发哪些并发症可并发顽固性便秘、多饮多尿，精神异常，甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限；可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折；发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐，谵妄、昏迷，心脏传导阻滞，肾功能衰竭，脱水、电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染等。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症预后注意事项1.原发性甲状旁腺功能亢进症多为腺瘤，可考虑手术摘除，但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。 2.继发性甲状旁腺功能亢进症则须针对病因治疗，在此基础上，可参考原发性对症治疗。

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