疾病名称:小儿球形细胞脑白质营养不良
疾病别名:小儿球形细胞脑白质营养不良;Krabbe急性婴儿型脑硬化;小儿Krabbe白质营养不良症;小儿Krabbe病;小儿Krabbe综合征;小儿半乳糖神经酰胺沉积病;小儿类球状细胞型白质脑病;小儿类球状细胞型弥漫性硬化症;小儿球形
英文名称:pediatric globoid cell leukodystrophy
小儿球形细胞脑白质营养不良 是什么?
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。