疾病名称:小儿多发性肾小管功能障碍综合征
疾病别名:小儿多发性肾小管功能障碍综合征;小儿FanconiⅡ综合征;小儿Fanconi-Toni-Deber综合征;小儿Lignac-Fanconi综合征;小儿Lignac综合征;小儿多发性肾小管功能障碍综合症;小儿复合肾小管转运缺陷病;小儿复合性肾小?
英文名称:pediatric Lignac-Fanconi syndrome
小儿多发性肾小管功能障碍综合征 是什么?
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanconi首先报道,1955年以来已将Fanconi综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。 本症是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍,出现骨骼变化和生长缓慢。