小儿维生素B<sub>12</sub>选择性吸收障碍综合征 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征

疾病名称：小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征

疾病别名：小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征；selective vitamin B12 malabsorption syndrome；小儿Imerslund-Graesbeck综合征；小儿Imerslund综合征；小儿家族性选择性维生素B12吸收不良综合征；小儿维生素B12选

英文名称：pediatric Imerslund-Grasbeck syndrome

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征是什么？

维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B₁₂吸收不良综合征、先天性维生素B₁₂吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B₁₂吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B₁₂的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征是什么原因引起的？

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征的病因本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B₁₂内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B₁₂结合附着于四壁黏膜之后，而在B₁₂与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B₁₂吸收率较患者高，且不出现贫血，故认为本病征为常染色体隐性遗传。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征的发病机制B₁₂在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B₁₂则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B₁₂在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，可能与该病的神经系统病变有关。缺少B₁₂时甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A减少，而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积形成大量甲基丙二酸，使得与神经髓鞘生成有关的脂肪酸合成障碍，对神经系统及体内的代谢过程有不同程度的直接影响。从营养良好的受试者的观察发现，由于B₁₂在体内半衰期长，每天大约只有0.05%～0.2%的更新，且肝的贮存量很大，引起B₁₂的缺乏需要相当长的时间。临床缺乏的最早期表现是从饮食中吸收B₁₂的能力减低。有证据表明血清中钴胺的减少与TC-Ⅱ低于正常水平有关。在这一过程中，肝脏及血清中的钴胺渐渐减少。多数受试者在尚未出现各种表现前血清B₁₂浓度已经低于正常范围。而在有些受试者，出现各种表现时血清B₁₂浓度仍不低于正常。外周血涂片出现分叶过多的嗜中性粒细胞、血浆中同型胱氨酸的积聚先于典型的巨幼细胞贫血出现，此时血涂片中可以看到大红细胞，检查骨髓可以发现形态学变化，此期可以发现神经精神病变，但因没有贫血、MCV增高或血清钴胺降低，多不引起注意。如果B₁₂缺乏仍在继续则会导致巨幼细胞贫血，也可出现粒细胞减少或血小板减少。

流行病学表现1960年由Imerslund首先描述，是一种罕见的有家族病史，多在婴儿期发病的疾病，在摩洛哥犹太人近亲婚配的家庭中，本病征发病率较高。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征有哪些症状表现？

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征有哪些临床表现临床上有维生素B₁₂缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B₁₂贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞性贫血皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿。甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显。皮肤出血点见于血小板降低患儿。淋巴结肿大不著，可有肝、脾轻度肿大。缺少B₁₂的母亲所生新生儿体内B₁₂的贮存量明显减少，在生后几周之内即可有严重的缺乏表现。如果对这种B₁₂缺乏缺少认识，没有及时处理，则会对婴儿造成永久性的神经系统损伤。婴儿多伴有神经系统表现，其出现与否与贫血的严重程度不成比例。主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿，或者已会以上动作而倒退至不会。重症病人可发生神经器质性病变，出现不规则震颤，手足无意识运动。部分病儿体检发现神经系统阳性体征，肌力及肌张力改变，膝腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，也有出现踝阵挛的。神经系统表现由B₁₂缺乏引起，单纯缺乏叶酸的病人不具有神经系统表现。病人还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。胃肠道症状可能继发于肠细胞的“巨幼变”。虽然已发现口腔、食管、肠细胞有形态学改变，但这些改变与厌食的关系，与偶尔发生的腹泻的关系仍不明了。贫血严重者可出现循环系统表现，心前区可闻及收缩期功能性杂音，心脏扩大，甚至发生心功能不全。儿童及青春期的B₁₂缺乏的原因与成人类似。恶性贫血发生在10岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。饮食缺少B₁₂是常见的原因。胃肠疾病可以导致B₁₂吸收不良。B₁₂缺乏也可以发生在坏死性小肠结肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。除贫血的一般表现以外，神经症状也较常见，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及脱髓鞘，表现对称性肢体麻木及刺痛，下肢震颤，位置觉减退及消失，腱反射减弱或消失，运动失调，视神经障碍及视神经萎缩等。少数病人可有精神症状。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征如何诊断？

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征如何诊断根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。诊断依据主要有： 1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。 2.有阳性家族史。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征需要做哪些常规检查周围血象和骨髓象检查，有巨细胞性贫血的特征，红细胞系统有巨变。 1.外周血象红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV＞100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。 2.骨髓象骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞质中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。 3.血浆维生素B_l2及叶酸定量测定维生素B_l2减少或叶酸也减少，血浆维生素B₁₂测定含量明显减少，＜100～140ng/L，有助于确诊；血浆叶酸含量＜3μg/L(6.7nmol/L) ,红细胞叶酸＜227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏。 4.维生素B₁₂吸收试验在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过多以及恶性贫血时，维生素B₁₂尿排泄量低于正常。异常者给予内因子后维生素B₁₂吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，则可考虑其他原因，如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍。本症胃黏膜检查正常，胃酸和内因子分泌正常，回肠黏膜电镜活A正常。除不能吸收维生素B₁₂，对其他物质吸收正常。 5.蛋白尿可有持续性，其他肾脏功能正常，亦有合并先天性肾脏和输尿管畸形以及轻度氨基酸尿的报道。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征需要做哪些辅助检查常规做胸片、B超、心电图、脑电图检查。 1.B超可见肝脾肿大。 2.X线检查并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。 3.脑电图检查有异常波形。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征容易与哪些疾病混淆须排除其他原因引起的维生素B₁₂缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。 3.与其他原因所致的贫血鉴别病因方面鉴别,虽然营养性缺乏叶酸、维生素B₁₂是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。维生素B₁₂吸收试验异常者给予内因子后维生素B₁₂吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征要如何治疗？

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征如何治疗可用维生素B₁₂注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素B₁₂的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征要注意些什么？

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征如何预防本病病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病，近亲婚配的家庭中发病率高，故应做好遗传病防治工作。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征易引发哪些并发症可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。

小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征预后注意事项本病征若能及时诊断治疗，则预后良好，否则对患儿的智能有影响。

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