疾病名称:小儿范科尼综合征
疾病别名:小儿范科尼综合征;congenital aplastic anemia of children;Diamond-Blackfan anemia of children;Fanconi anemia of children;小儿Fanconi综合征;小儿戴-布二氏贫血;小儿凡科尼综合征;小儿范科尼综合症;小?
英文名称:pediatric Fanconi syndrome
小儿范科尼综合征 是什么?
范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症脱水佝偻病骨质疏松、生长过缓等表现。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性,原发性或继发性,完全性或不完全性几类。临床上较为罕见,起病缓慢,且多于青壮年出现症状,预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。