2.β地中海贫血 绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。 HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS 0.05～0.06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。 HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。 HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSα/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。 根据β-肽链基因的缺失程度和β链合成受阻(部分或完成抑制)程度可分为以下几种类型(表2)：
依地中海贫血发病年龄，病情轻重等可分为以下3型： (1)轻型：是正常基因和珠蛋白生成障碍性贫血βo、β 、δβ基因的杂合子状态。本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血(Hb 100～120g/L)，轻度或无肝、脾肿大。婴儿期可有轻度黄疸和脾肿大。预后良好；多在重型患者家族调查中被发现。 (2)重型：也称库理(Cooley)贫血，为βo、β基因纯合子或双重杂合子状态。其临床特点为多数于婴儿期发病，50%在生后6个月内发病，偶见新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性溶血性贫血，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%，少量HbH。呈严重的慢性进行性贫血，血红蛋白常＜30g/L；特殊面容，表现为头大，颧骨略高，鼻梁低陷，眼距增宽，表情呆钝；肝、脾日渐肿大，以脾肿大为主，可达盆腔。常并发感染。预后差，多于5岁前死于心力衰竭和感染，经治疗者常于20岁前死于心律不齐或心力衰竭。 (3)中间型：慢性溶血性黄疸型，是β基因纯合子状态(高F)或δβo珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现介于重型与轻型之间。本型少见，临床特点为发病年龄较晚(常于4～5岁)；中度贫血；肝轻度肿大，脾轻度到中度肿大，常有持续性轻至中度黄疸；红细胞形态与重型类似；HbF含量40%～70%，HbA2含量正常或降低；不需治疗，可活至成人期。感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。