小儿原发性纤毛运动障碍 如何诊断本患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史,目前,患儿仍反复咳嗽、咳痰,痰多而稠厚,为黄绿色脓痰,有支气管扩张的表现,结合右位心,诊断并不困难。 1.有典型的临床表现 慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。 2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。 小儿原发性纤毛运动障碍 需要做哪些常规检查1.一般检查 常有感染血象，低氧血症等。 2.电镜检查 确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。
小儿原发性纤毛运动障碍 需要做哪些辅助检查1.影像学检查 肺部炎症影、支气管炎、肺炎、鼻窦炎、支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可见右位心。 2.黏液纤毛清除功能的检查方法 包括有糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、扫描电子显微镜结合高速照相技术测纤毛摆动频率、纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。
小儿原发性纤毛运动障碍 容易与哪些疾病混淆1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别,后者多继发于感染、大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和微管缺陷多见。 继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚，有反复感染及治疗不正规等病史。因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳。 2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变(CF)鉴别,此病多见于白种人,亦为常染色体隐性遗传,可引起鼻窦、肺部疾病及男性不育症。但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性(汗氯升高),其病情相对重。 
呼吸系统是开放器官，需要一套完整的清除防御机制来保持该系统的清洁稳定，气管支气管上皮的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的清洁作用(mucociliary clearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械、化学和生物屏障作用。 MCC功能通过纤毛摆动而得到发挥。纤毛的有效摆动是二联管间有效滑动的结果，这一滑动是由蛋白动力臂上ATP酶驱动的机械化学转化过程中获得的能量。纤毛摆动清除黏液是一个循环往复的过程，包括3种状态(图2)：静息状态、复原摆动(recovery stroke)和有效摆动(effective stroke)。在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动180°，接近细胞膜表面并充分伸展，随后开始有效摆动。有效摆动在垂直于细胞表面的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次新的循环。正常人呼吸道的纤毛根部都成行排列，所有纤毛的有效摆动的方向都基本相同，形成合力推动表面黏液向头端移动。纤毛以一种协调的配位方式进行，每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激它们进入复原摆动过程。因此，正常的纤毛运动有以下3个特点： 1.周期性和节律性。 2.方向性。 3.同步性、协调性和异相性。
反复感染是由于呼吸道纤毛清除功能障碍引起局部病原微生物黏附并大量繁殖所致,但内脏转位的机制目前尚无定论。
人类内脏反位的发生率约为1∶1万～1∶5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。