小儿维生素B1缺乏病 如何诊断依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。 1.病史 患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已添加辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。 2.临床特点 有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。 3.实验室检查 可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。 小儿维生素B1缺乏病 需要做哪些常规检查评价硫胺素的营养状况，可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查进行评价。 1.硫胺素负荷试验 摄入过多的维生素B1会从尿中排出，故可利用测定尿中的维生素B1来估计体内维生素B1的状态，因为硫胺素的需要量与其尿排泄量之间具有一定的关系，因此硫胺素负荷试验可以测定硫胺素的营养状况。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定，被测者于清晨排尿后禁食，给维生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然后饮水200ml，收集4h尿，测定尿中维生素B1量，若在100µg以上者为正常，脚气患病常低于50µg。 2.血清硫胺素水平 因为血中的游离硫胺素及其磷酸盐的含量很低，故测血中的硫胺素水平作为硫胺素营养状况的指标一直未被广泛采用，但是，最近采用灵敏的高效液相色谱法，此方法简单而可靠，易于标准化，但因其参考值幅度较广，血中含量不稳定，不能及时反映早期缺乏状况，故临床很少采用。正常参考值为103～306nmol/L(3.1～9.2µg/dl)，如血清硫胺素水平＜100nmol/L(3µg/dl)，则提示维生素B1缺乏。 3.红细胞转酮醇酶(ETK)活性 这是测定维生素B1营养状况的特异性指标，也是评价维生素B1营养状况的最有效指标。在临床维生素B1缺乏的症状出现之前，ETK已有改变，故称为亚临床诊断或边缘状态的检查。通过测定溶解的红细胞中戊糖消失率或己糖出现率来测量ETK活性。采用体外不加(基础)或加入TPP(刺激)后测定ETK的活性，通常以基础活性(ETKA)或以刺激后活性与基础活性之差占基础活性的百分率(ETK-AC活性系数或TPP效应)来表示。硫胺素缺乏与ETKA的降低与ETK-AC的增加有联系；ETK-AC值越高，则硫胺素缺乏越严重。TPP效应的正常参考值为0～l5%，维生素B1低水平时为16%～20%，缺乏时＞20%。 4.测定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值为176µg/g肌酐，幼儿如低于120µg/g肌酐，4～12岁小儿低于60µg/g肌酐，则为维生素B1缺乏。
小儿维生素B1缺乏病 需要做哪些辅助检查应作胸片、心电图和B超检查，必要时做脑CT检查以助诊断和鉴别诊断。心电图检查有心动过速、低电压、T波低平或倒置、Q-T间期延长等。
小儿维生素B1缺乏病 容易与哪些疾病混淆1.急性咽炎 以声嘶、呛咳、失音等上呼吸道症状为主，易被误诊为是急性咽炎。 2.消化功能紊乱 以食欲不振、腹胀、腹泻、便秘、肝脏增大等消化道症状为主，易误诊为肠炎或消化不良和消化功能紊乱性疾病。 3.病毒性脑炎 以目光呆滞、神志淡漠、反应迟钝、嗜睡、昏迷、抽搐等神经系统症状为主，易误诊为病毒性脑炎。 4.肾脏疾病 有不同程度的水肿时，与肾脏疾病、血浆蛋白下降引起水肿等病因相鉴别。 5.心肌损害 有循环系统症状时与心肌损害性疾病相鉴别。 