疾病名称：小儿血管角质瘤综合征
疾病别名：小儿血管角质瘤综合征；pediatric angiokeratoma corporis diffusm；小儿Anderson-Fabry综合征；小儿Fabry综合征；小儿Ruiter-Pompen综合征；小儿Sweeley-Klionsky综合征；小儿出血性小结节病；小儿弗布利氏综合征；
英文名称：pediatric angiokeratoma corporis diffusm syndrome
小儿血管角质瘤综合征 是什么？
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。