疾病名称：小儿锥体功能不良综合征
疾病别名：小儿锥体功能不良综合征；pediatric congenital achromatopsia；小儿先天性全色盲；小儿锥体功能不良综合症；小儿锥体机能不良综合征
英文名称：pediatric cone dysfunction syndrome
小儿锥体功能不良综合征 是什么？
CMKD
小儿锥体功能不良综合征 是什么原因引起的？
小儿锥体功能不良综合征 的病因锥体功能不良综合征病因未明。
小儿锥体功能不良综合征 的发病机制锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。
流行病学表现锥体功能不良综合征在国内尚无流行病学统计。
小儿锥体功能不良综合征 有哪些症状表现？
小儿锥体功能不良综合征 有哪些临床表现1.视力 在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。 2.色觉 因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。 3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。 4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。 5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。 6.视野 周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。
小儿锥体功能不良综合征 如何诊断？
小儿锥体功能不良综合征 如何诊断根据以上临床表现可以做出诊断。
小儿锥体功能不良综合征 需要做哪些常规检查一般实验室检查无特异表现。
小儿锥体功能不良综合征 需要做哪些辅助检查1.视网膜电图 本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。 2.视觉诱发电位 文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。 3.暗适应曲线 初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常。患者的暗适应较常人敏捷。
小儿锥体功能不良综合征 容易与哪些疾病混淆从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下： 1.静止性锥体功能不良 病变为先天性，不发展。 2.进行性锥体功能不良 为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。
小儿锥体功能不良综合征 要如何治疗？
小儿锥体功能不良综合征 如何治疗锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。
小儿锥体功能不良综合征 要注意些什么？
小儿锥体功能不良综合征 如何预防目前无有效预防方法。
小儿锥体功能不良综合征 易引发哪些并发症因视力差、色觉障碍，而造成行动困难。
小儿锥体功能不良综合征 预后注意事项视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。