小儿血管-骨肥大综合征 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿血管-骨肥大综合征

疾病名称：小儿血管-骨肥大综合征

疾病别名：小儿血管-骨肥大综合征；小儿Klippel-Trenaunay综合征；小儿Parkes-Weber综合征；小儿Weber综合征；小儿肥大性血管扩张症；小儿骨肥大症；小儿皮肤脊髓血管瘤；小儿血管-骨肥大综合症；小儿血管-骨质增生症；小儿血?

英文名称：pediatric ngio-osteohypertrophic syndrome

小儿血管-骨肥大综合征是什么？

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

小儿血管-骨肥大综合征是什么原因引起的？

小儿血管-骨肥大综合征的病因本病征病因不明。

小儿血管-骨肥大综合征的发病机制为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。

流行病学表现本病征1900年首先由Kippel和Trenaunay报道，1907年Weber又做了详细描述。本病征可见于任何年龄。

小儿血管-骨肥大综合征有哪些症状表现？

小儿血管-骨肥大综合征有哪些临床表现任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

小儿血管-骨肥大综合征如何诊断？

小儿血管-骨肥大综合征如何诊断根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。

小儿血管-骨肥大综合征需要做哪些常规检查外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。

小儿血管-骨肥大综合征需要做哪些辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。1.X线检查可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。2.B超检查胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。

小儿血管-骨肥大综合征容易与哪些疾病混淆本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧，可资鉴别。

小儿血管-骨肥大综合征要如何治疗？

小儿血管-骨肥大综合征如何治疗本病征目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。

小儿血管-骨肥大综合征要注意些什么？

小儿血管-骨肥大综合征如何预防尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。

小儿血管-骨肥大综合征易引发哪些并发症在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。

小儿血管-骨肥大综合征预后注意事项本病征预后较差。

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