小儿生殖细胞瘤 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿生殖细胞瘤

疾病名称：小儿生殖细胞瘤

疾病别名：小儿生殖细胞瘤；germ cell tumor of children；pediatric germinal tumor；pediatric germinoma；pediatric gonioma；小儿生殖细胞性肿瘤；pediatric germ cell tumour；小儿胚组织瘤

英文名称：pediatric germ cell tumor

小儿生殖细胞瘤是什么？

生殖细胞瘤(germ cell tumor)是指由原始多潜能生殖细胞在分化、成熟和移行过程中形成的一组肿瘤，其原发部位及临床表现不一，可见于各年龄期小儿。

小儿生殖细胞瘤是什么原因引起的？

小儿生殖细胞瘤的病因生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位。正常原始生殖腺的移行常沿着躯体中轴进行，因此除原发于卵巢和睾丸外，生殖细胞瘤多数发生于中线部位。病因不清。

小儿生殖细胞瘤的发病机制1.生殖细胞性肿瘤的组织起源胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的、无性别差异的胚胎性生殖腺，此后原始的生殖腺从卵黄囊移行至后腹膜的生殖脊，受性染色体信息指令调控发育成熟为卵巢或睾丸并渐分别下降至盆腔、阴囊。原始生殖腺可发生异位移行，如移行至松果体、纵隔、后腹膜、骶尾部等。因此生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位。除原发于卵巢和睾丸外，生殖细胞瘤多数发生于中线部位，生殖细胞性肿瘤的组织起源如图1所示。

2.组织学分类儿童性腺及性腺外生殖细胞性肿瘤的组织学分类如下。 (1)卵巢原发： ①生殖细胞性：无性生殖细胞性；内胚窦瘤(卵黄囊瘤)；畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性)；胚胎性癌；恶性混合性生殖细胞瘤；多胚瘤；绒毛膜癌；生殖腺母细胞瘤。 ②非生殖细胞性：上皮性肿瘤；性索-基质性肿瘤。 (2)睾丸原发： ①生殖细胞性：内胚窦瘤(卵黄囊瘤)；畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性)；胚胎性癌；生殖腺母细胞瘤；其他如恶性混合性生殖细胞瘤、精原细胞瘤、绒毛膜癌。 ②非生殖细胞性：性索-基质性肿瘤。 (3)生殖腺外生殖细胞瘤：畸胎瘤(骶尾部、纵隔、后腹膜、松果体等)：＋/－卵黄囊瘤成分；＋/－胚胎性癌成分。 3.病理学特征 (1)不同部位生殖细胞性肿瘤病理一致：形态同一类型的生殖细胞性肿瘤在生殖腺内和生殖腺外不同部位的病理形态学表现一致。 (2)同时包含良性和恶性成分：肿瘤可同时包含良性和恶性成分，其恶性成分决定它的临床特征。同一肿瘤的不同部位有不同的细胞成分，因此需做多层次病理切片以避免诊断误差。

流行病学表现15岁以下儿童生殖细胞性肿瘤发病率为2.4/100万，约占同年龄组儿童肿瘤的1%。

小儿生殖细胞瘤有哪些症状表现？

小儿生殖细胞瘤有哪些临床表现生殖细胞性肿瘤在出生后至青少年期均可发病，但以婴幼儿、学龄前期发病较为多见。本病的发病部位较为多处，多见于骶尾部、睾丸、卵巢、盆腔、后腹膜、纵隔和颅内。不同的发病部位有不同的临床表现，常因可扪及肿块或增大的肿块产生压迫症状而就诊。当肿瘤原发于骶尾部或盆腔并压迫直肠及尿路时，发生大小便习惯改变，骶尾部外型改变或不对称，常提示骶尾部可能有肿块。睾丸肿块较易早期发现，睾丸不对称肿大、硬。后腹膜及卵巢肿块早期无症状而不易发现，常在腹围增大或扪及腹块时才就诊，卵巢肿块扭转可因急腹痛而就诊。原发于纵隔的肿块可压迫血管或气管，产生上腔静脉压迫综合征及呼吸道压迫症状。

小儿生殖细胞瘤如何诊断？

小儿生殖细胞瘤如何诊断根据上述临床表现及实验室和辅助检查结果可以确诊。

小儿生殖细胞瘤需要做哪些常规检查血液生化检查：可作为辅助诊断及疾病的随访。 1.甲胎蛋白(α-FP) α-FP是一种胚胎性蛋白，半衰期为5～7天，出生时水平较成人明显高，至1岁时降至成人水平。肝母细胞瘤、肝癌、肝细胞大量坏死后再生及生殖细胞性肿瘤时升高。儿童生殖细胞性肿瘤好发部位肿块，伴有明显增高的α-FP提示肿块为生殖细胞性肿瘤可能较大。肿块α-FP组织化学染色阳性提示肿块内有恶性生殖细胞瘤成分。随访过程中α-FP的水平可反应肿瘤负荷的变化。对有α-FP增高的病例，在完全缓解和停药后随访α-FP的水平变化是必要的。正常婴儿α-FP的变化范围见表1。

2.β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG) 在孕期由胎盘滋养层合胞体细胞合成，在生殖细胞性肿瘤病人中如β-hCG升高表明肿瘤中存在滋养层合胞体细胞克隆，常见于绒毛膜癌、精原细胞瘤或无性生殖细胞瘤，偶见于成人的胚胎性癌。 3.血清乳酸脱氢酶(LDH) 可非特异性升高，并与肿瘤负荷成正比。

小儿生殖细胞瘤需要做哪些辅助检查影像学检查特征： 1.B型超声波骶尾部、睾丸、卵巢、盆腔、后腹膜肿块的大小、质地可有B型超声波检查得到证实，通常肿块密度不匀，可伴有液化灶。畸胎瘤时可有类似骨组织样的强反光团。 2.CT或MRI 示肿块大而质地不均一，伴有坏死灶或囊性变，畸胎瘤时也可见有密度较高的骨组织。

小儿生殖细胞瘤容易与哪些疾病混淆各部位肿瘤与其他性质肿瘤鉴别，主要依赖实验室组织学检查结果进行鉴别。

小儿生殖细胞瘤要如何治疗？

小儿生殖细胞瘤如何治疗生殖细胞瘤为一组在年龄、病理组织学类型、原发部位差异较大的疾病，因此在诊断和治疗过程中，需因人给予相应的治疗措施。近年来由于化疗的进展，对手术的指征、时间及切除范围提出了新的建议。放疗在生殖细胞性肿瘤中的应用尚未确立。 1.手术对于局限性肿瘤及良性肿瘤如良性畸胎瘤等主要治疗手段为手术。对恶性生殖细胞性肿瘤，估计肿瘤不能完全切除或切除可能损害重要的生命组织结构时，应考虑仅做活检。在明确诊断后先行化疗，减少肿瘤负荷创造手术条件，待肿块明显缩小至基本能完全切除时再行根除手术。对于第1次手术未能完全切除者，并在化疗后仍有残留病灶时可考虑第2次手术。 2.化疗对于手术不能完全切除的儿童恶性生殖细胞瘤，过去预后很差，近年来由于有效的化疗的介入，预后有了较大的改善。单药有效的药物包括放线菌素D(更生霉素)、长春新碱、博来霉素、多柔比星(阿霉素)、顺铂、依托泊苷(VP-16)等，其他较新的药物如卡铂、异环酰胺也有效。临床上主要采用联合化疗，以长春新碱为基础增加其他有效的化疗药物，结合手术使无病生存率进一步提高，近来顺铂的加入使治愈率明显上升。目前常用的联合化疗方案见表2。

对于局限性肿瘤如Ⅰ期完全切除的睾丸肿瘤和卵巢肿瘤可以术后不做化疗，定期观察随访。 3.放疗放疗在生殖细胞性肿瘤治疗中的地位未确定。

小儿生殖细胞瘤要注意些什么？

小儿生殖细胞瘤如何预防参照一般肿瘤的预防方法，了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险。预防肿瘤的发生有2个基本线索，即使肿瘤在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力，这些策略如下所述： 1.避免有害物质侵袭(促癌因素) 就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防。很多癌症在它们形成以前是能够预防的。1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况，提出许多已知的恶性肿瘤其外部因素原则上是可以预防的，即大约80%的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防。继续追溯，1969年Higginson医生所作的研究总结出90%的恶性肿瘤是由环境因素造成的。“环境因素”、“生活方式”即是指我们呼吸的空气、喝的水、选择制作的食品、活动的习惯和社会关系等。 2.提高机体抵御肿瘤的免疫力能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。我们目前所面临的肿瘤防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素，例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重。任何人只要遵守这些简单、合理的生活方式常识就能减少患癌的机会。促进身体提高抵御癌瘤的免疫力：提高免疫系统功能最重要的是：饮食、锻炼和控制烦恼，健康的生活方式选择可帮助我们远离癌症。保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处。另外有研究显示适当活动不仅增强人体免疫系统，而且通过增加人体肠道系统蠕动而降低结肠癌的发病率。在这里我们主要认识饮食在预防肿瘤发生方面的一些问题。人类流行病学和动物实验研究显示维生素A对降低患癌的危险性起着重要的作用，维生素A支持正常的黏膜和视觉，它直接或间接参与身体大多数组织功能。维生素A存在于动物组织中如肝脏、全蛋和全牛奶，植物中是以β-胡萝卜素和类胡萝卜素形式存在，在人体内能转化为维生素A。维生素A的过度摄入可以造成机体的不良反应而β-胡萝卜素和类胡萝卜素则无此现象，血中低维生素A含量增加患恶性肿瘤的危险性，研究表明那些血中低水平维生素A摄入的人增加患肺癌的可能，而对于吸烟者血中低水平的维生素A摄入者有加倍患肺癌的可能。维生素A及其混合物可以帮助清除体内的自由基(自由基可以引起遗传物质的损害)，其次能够刺激免疫系统和帮助体内分化细胞，发展成有序的组织(而肿瘤的特征是无序的)。一些理论认为维生素A能够帮助早期受到致癌物质侵袭发生变异的细胞逆转过来而成为正常生长的细胞。另外有一些研究建议单纯补充β-胡萝卜素药物并不能降低患癌症的风险，相反使肺癌的发病略有增加，然而，当β-胡萝卜素结合维生素C、E和其他抗毒素物质，它的保护作用就显示出来了。其原因是当它自己消耗时也可增加体内的自由基，另外不同的维生素之间存在交互作用，人和鼠的研究均显示应用β-胡萝卜素可以降低体内40%的维生素E水平，比较安全的策略是吃不同的食物保持维生素的平衡来抵御癌症的侵袭，因为有些保护因素至今我们还未发现。维生素C、E是另外一种抗肿瘤物质，它们能够预防食物中致癌物质如亚硝胺的危害，维生素C能保护精子不受基因学破坏而降低其后代患白血病、肾癌和脑瘤的危险。维生素E能降低皮肤癌的危险，维生素E与维生素C一样具有抗肿瘤作用，它是抗毒素和清除自由基的清道夫。维生素A、C、E的联合应用产生的保护机体抵抗毒素的作用要比单独应用为好。目前有关植物化学的研究引起人们的普遍重视，植物化学就是在植物中发现的化学物质，包括在植物中发现的维生素和其他物质。已经发现几千种植物中的化学成分，其中许多具有抗癌作用。这些化学物质的保护机制不但降低致癌物质的活性而且增强机体免疫力抵御致癌物质的侵袭。大多数植物提供的抗氧化剂活性超过了单纯维生素A、C、E的保护作用，例如一杯甘蓝只包含了50mg的维生素C和13U的维生素E，但它的抗氧化剂活性相当于800mg的维生素C和1100U的维生素E的抗氧化活性，可以推断水果和蔬菜中的抗氧化剂效果远比我们所知道的维生素的效果要强。无疑天然的植物产品将有助于今后的防癌工作。

小儿生殖细胞瘤易引发哪些并发症产生肿瘤各种压迫症状，卵巢肿块扭转可致急腹痛，晚期肿瘤出现全身症状，如消瘦、发热、贫血、胸腹水等。

小儿生殖细胞瘤预后注意事项视肿瘤的病理类型，发现的早、晚，有无转移等而定。如睾丸卵茎囊瘤：患儿的年龄与预后密切相关，年龄越小，生存率越高。1岁以内施行根治性睾丸切除术，95%可以治愈。采用联合化疗方案。近期疗效可达100%，肺转移病例经积极治疗后，长期生存报道增多。总的生存率在60%～80%以上。小儿卵巢恶性：小儿卵巢恶性肿瘤的预后与肿瘤的组织类型、浸润范围、病理分级及处理方法有密切关系。恶性肿瘤预后极为不良，如能早期发现，施行根治性手术、辅以化疗，5年生存率可达30%～75%。对于不能一期切除的Ⅲ、Ⅳ期复发病例，放疗及化疗后可二次手术，也可能达到长期生存。

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