疾病名称：小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
疾病别名：小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征；pediatric lymphoproliferative syndrome with autoimmunity；小儿Canale-Smith综合征；小儿淋巴细胞增生综合征伴自身免疫；小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合症
英文名称：pediatric autoimmune lymphoproliferative syndrome
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征 是什么？
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体在受到外来抗原刺激(如感染)时，淋巴细胞被激活并开始增殖和分化；当外来抗原被清除后，大量被激活的淋巴细胞通过CD95(Fas分子)与其配体CD95L(FasL)结合，导致细胞内死亡信息途径激活，发生细胞凋亡(apoptosis)。当CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。1995年美国国家卫生署(NIH)将该病命名为自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)。