疾病名称:小儿手-心畸形综合征
疾病别名:小儿手-心畸形综合征;pediatric atrio-digital dysplasia syndrome;pediatric atrio-digital syndrome;小儿Holt-Oram综合征;小儿霍-奥综合征;小儿家族性心脏和上肢缺陷;小儿上肢心血管综合病征;小儿手-心畸形
英文名称:pediatric digital-atrial deformity syndrome
小儿手-心畸形综合征 是什么?
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。