小儿结节性硬化综合征 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿结节性硬化综合征

疾病名称：小儿结节性硬化综合征

疾病别名：小儿结节性硬化综合征；pediatric Bourneville-Pringle母斑病；pediatric naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei；pediatric Pringle综合征；小儿Bourneville综合征；小儿结节性脑硬化综合征；小儿结节

英文名称：pediatric tuberous sclerosis syndrome

小儿结节性硬化综合征是什么？

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。

小儿结节性硬化综合征是什么原因引起的？

小儿结节性硬化综合征的病因本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。

小儿结节性硬化综合征的发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节，硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。

流行病学表现早在1860年Virchow首先发现了大脑皮质硬结，Bouvneville和Pringle于1880～1890年做了详细描述。为遗传性疾病，但有约一半患者由于基因突变，为散发病例。

小儿结节性硬化综合征有哪些症状表现？

小儿结节性硬化综合征有哪些临床表现本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面： 1.皮肤症状幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。 2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。 3.其他异常视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光；肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

小儿结节性硬化综合征如何诊断？

小儿结节性硬化综合征如何诊断因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。 1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。 2.进行性智能衰退。 3.面部对称性皮脂腺瘤。 4.皮肤低色素或无色素区改变。 5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。 6.X线征脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。

小儿结节性硬化综合征需要做哪些常规检查血、尿、便常规检查正常，脑脊液检查正常。

小儿结节性硬化综合征需要做哪些辅助检查做B超、造影、X线、CT等检查，可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。

小儿结节性硬化综合征容易与哪些疾病混淆与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断；颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。

小儿结节性硬化综合征要如何治疗？

小儿结节性硬化综合征如何治疗本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

小儿结节性硬化综合征要注意些什么？

小儿结节性硬化综合征如何预防病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿结节性硬化综合征易引发哪些并发症理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

小儿结节性硬化综合征预后注意事项发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。

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