婴儿型黑矇性痴呆 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >婴儿型黑矇性痴呆

疾病名称：婴儿型黑矇性痴呆

疾病别名：婴儿型黑矇性痴呆；amaurotic familial infantile idiocy；GM2神经节苷脂病Ⅲ型；晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆；晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病；小儿Bernheimer-Seitelberger综合征；小儿Bielschowsky-Jansky综合征；

英文名称：infantile amaurotic idiocy

婴儿型黑矇性痴呆是什么？

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM₂神经节苷脂病Ⅲ型(GM₂gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM₂gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM₂神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。

婴儿型黑矇性痴呆是什么原因引起的？

婴儿型黑矇性痴呆的病因可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

婴儿型黑矇性痴呆的发病机制本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM₂神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)。病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓也有类似的改变，前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑，用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体，在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM₂神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 2.Sandhoff病(Ⅱ型GM₂神经节苷脂沉积症) 该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM₂神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM₂神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。 3.少年型GM₂神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) 为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。

流行病学表现1914年由Bielschowsky首先报道，至1962年统计报道时全世界已报告500多例。

婴儿型黑矇性痴呆有哪些症状表现？

婴儿型黑矇性痴呆有哪些临床表现1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分期 Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期，并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨(表1)。

第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波(图1)。第Ⅱ期：1～1.5岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应(图2)。第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失(图1，2)。

3.临床分型 (1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM₂神经节苷脂沉积症)：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期，病人对外界刺激反应差，头大，在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 (2)Sandhoff病(Ⅱ型GM₂神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。 (3)少年型GM₂神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)：发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。

婴儿型黑矇性痴呆如何诊断？

婴儿型黑矇性痴呆如何诊断根据临床表现特点和实验室检查确诊。

婴儿型黑矇性痴呆需要做哪些常规检查本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

婴儿型黑矇性痴呆需要做哪些辅助检查1.脑电图改变有阵发性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2.视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考。

婴儿型黑矇性痴呆容易与哪些疾病混淆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。

婴儿型黑矇性痴呆要如何治疗？

婴儿型黑矇性痴呆如何治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。

婴儿型黑矇性痴呆要注意些什么？

婴儿型黑矇性痴呆如何预防检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。

婴儿型黑矇性痴呆易引发哪些并发症出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。

婴儿型黑矇性痴呆预后注意事项本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。

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