疾病名称：小儿海蓝组织细胞增生症
疾病别名：小儿海蓝组织细胞增生症；pediatric sea-blue histocytosis；小儿海蓝组织细胞综合征
英文名称：pediatric sea blue histiocyte syndrome
小儿海蓝组织细胞增生症 是什么？
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小儿海蓝组织细胞增生症 是什么原因引起的？
小儿海蓝组织细胞增生症 的病因认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
小儿海蓝组织细胞增生症 的发病机制可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
流行病学表现海蓝组织细胞增生症又名海蓝组织细胞综合征。一般为散发性，很多国家均有零星报道，从婴儿到老年均可发病，1947年Moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由Sawitsky首先描述，1970年Silverstein等正式提出本病征的名称。其特点为肝脾肿大，血小板减少伴轻度紫癜，骨髓涂片出现大量海蓝组织细胞。
小儿海蓝组织细胞增生症 有哪些症状表现？
小儿海蓝组织细胞增生症 如何诊断？
小儿海蓝组织细胞增生症 如何诊断骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
小儿海蓝组织细胞增生症 需要做哪些常规检查1.血象 因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。 2.血液检查 血清酸性磷酸酶增高。 3.尿黏多糖排出量增高。 4.骨髓检查 骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。 5.病理检查 对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
小儿海蓝组织细胞增生症 需要做哪些辅助检查1.B超 可见肝、脾肿大，肝硬化表现。 2.X线胸片 见肺部浸润影。 3.脑电图检查 可发现异常脑波。
小儿海蓝组织细胞增生症 要如何治疗？
小儿海蓝组织细胞增生症 如何治疗对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，脾切能改善病人的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。