小儿槭糖尿病 如何诊断当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。
小儿槭糖尿病 需要做哪些常规检查1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度＞4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊： (1)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。 (2)在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。 (3)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。 4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。 5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。 小儿槭糖尿病 需要做哪些辅助检查智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。
小儿槭糖尿病 容易与哪些疾病混淆患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。
