疾病名称:小儿糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名:小儿糖原贮积病Ⅱ型;小儿Pompe病;小儿Pompe综合征;小儿播散性糖原累积性心脏肥大;小儿全身性糖原累积症神经肌肉型;小儿糖原累积病Ⅱ型;小儿糖原心综合征;小儿先天性心脏横纹肌瘤;小儿心脏糖原累积综合征
英文名称:pediatric glycogen storage disease typeⅡ
小儿糖原贮积病Ⅱ型 是什么?
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。