维生素B<sub>1</sub>缺乏病 -代谢科-上药总部首页

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当前位置 >代谢科 >维生素B₁缺乏病

疾病名称：维生素B₁缺乏病

疾病别名：维生素B₁缺乏病；beriberi；thiamine deficiency；脚气病；硫胺素缺乏病；维生素B1缺乏病；维B₁缺乏病；维B1缺乏病

英文名称：vitamin B1 deficiency

维生素B₁缺乏病是什么？

脚气病(beriberi)是由维生素B₁(硫胺素)缺乏引起，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为主的全身性疾病，又称维生素B₁缺乏病(thiamine deficiency)。早在公元前2600年我国已有人对本病作出描述，侯祥川著“我国古书论脚气病”中提及“久食白米即可发生脚气病”，还指出“常食麸皮可免脚气病的发生”，可见我国早对脚气病的防治作出过很大贡献。在欧洲于1592年荷兰内科医师Jacob Bontius首次纪录过脚气病病例。19世纪由于蒸汽机应用于碾米工业使脚气病有所蔓延。1855年Takaki用肉、奶、鱼、大麦等膳食提供给海员，治愈了脚气病。1890年荷兰医师Eijkman用不去壳的稻谷治愈了鸡的多发性神经炎，也治愈了人的脚气病。1926年开始生产硫胺素的结晶体；1936年Williams发现了硫胺素的化学结构，并开始人工合成应用于临床。

维生素B₁缺乏病是什么原因引起的？

维生素B₁缺乏病的病因1.摄入不足全麦、糙米、豆类、新鲜蔬菜、肉类和动物肝肾等食物中富含维生素B₁。食物是人体维生素B₁的主要来源，肠道内的细菌可合成少量维生素B₁，但其量甚微不能满足需要。维生素B₁在体内储存时间不长，储存量也不多(约为30mg)，摄入不足时很容易发生本病。维生素B₁缺乏常常发生在谷类为主食的地区，其原因在去除麸皮和糠的过程中，维生素B₁的损失很大；维生素B₁是水溶性维生素，过度淘洗会使其大量损失；维生素B₁在高温下，尤其在碱性溶液中非常容易破坏，煮饭时加碱和丢弃米汤也会造成其严重丢失，常常是我国部分农村地区儿童发病的主要原因，患维生素B₁缺乏的乳母所喂哺的婴儿也可发生本病。此外，各种原因引起的食欲减退，都可造成维生素B₁摄入不足。 2.需要量增加儿童处于生长发育旺盛期，对维生素B₁的需要相对增加，是本病容易发生的年龄阶段。患有代谢率增加的疾病，如甲状腺功能亢进，长期发热和一些慢性消耗性疾病等，都会使维生素B₁的需要量增加，如不给予适当补充，可造成相对缺乏。 3.吸收利用障碍长期腹泻或经常服用泻药以及胃肠道梗阻都可造成吸收不良。 4.分解排泄增加某些食物中含有可使维生素B₁结构改变、活力降低的因子，如在淡水鱼和贝类中的硫胺素酶以及在咖啡、茶叶等植物中的耐热因子。体内在维生素B₁已经不足的情况下过多进食此类食物容易促使维生素B₁缺乏症的发生。使用利尿药、进行腹膜或血液透析都可能加快维生素B₁排出体外，导致维生素B₁缺乏。

维生素B₁缺乏病的发病机制维生素B₁在肠道吸收后，通过酶的作用磷酸化生成硫胺素焦磷酸盐(thiamin pyrophosphate，TPP)，是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子，又是磷酸己糖氧化支路中转羟乙醛酶的辅酶。组织中，特别是代谢旺盛的脑和心肌组织中葡萄糖和丙酮酸代谢必须要有足够的维生素B₁参加，否则会使丙酮酸难于进入三羧酸循环而氧化，多量的丙酮酸滞留在血液中，导致周围小动脉扩张、外周阻力下降、静脉回流量增加，造成心脏排出量和心脏工作量都增加。此外，乳酸盐和丙酮酸盐使心肌对氧的利用率降低，易使心脏功能趋于衰竭。维生素B₁还对分解乙酰胆碱酯酶有抑制作用，乙酰胆碱能增加肠道蠕动，维生素B₁缺乏时胆碱酯酶活性增强，分解乙酰胆碱增多，引起肠蠕动缓慢、肠壁松弛。乙酰胆碱又是神经传导的递质，维生素B₁缺乏造成胆碱酯酶活性增强，分解递质增多，最后也会影响神经的传导。维生素B₁缺乏所引起的病理生理改变(图1)。

流行病学表现脚气病又称维生素B₁缺乏症，是因食物中维生素B₁摄入不足引起的全身性疾病，临床主要累及消化、神经和循环系统。本病发生率相对较低，但在我国以谷类为主食的地区仍经常发生。 Andrade等人调查204例居住在印度尼西亚亚加达市区60～75岁的老年人中发现有75%以上的老年人中维生素B₁的摄入量在RDA的2/3以下。Shahar等报道了350例60岁以上的农村老人维生素B₁摄入量小于RDA的2/3在50%以上。老年人维生素B₁摄入不足主要与摄取食物总量不足有关，因此可能同时伴有其他维生素、矿物质元素或蛋白质等摄入不足。维生素B₁主要存在谷类胚芽和糊粉层。如果米、面加工过于精细，则丢失大量B族维生素，长期食用这种精白米、面，极易导致维生素B₁缺乏。据报道，42.8%的城市家庭维生素B₁摄入量低于推荐供给量的80%，71%的家庭相对热能维生素B₁摄入量＜0.5mg/1000kcal，体内维生素B₁缺乏或不足者占51.3%，尤以儿童及青少年明显。一组调查报道我国南方农村在中学生中，维生素B₁缺乏的患病率为15.9%。病理状态有增加维生素B₁代谢及消耗的疾病如甲状腺功能亢进症、糖尿病等。在住院病人中，维生素B₁缺乏症的患病率约为50%。OKeeffe等报道，住院老年病人中，缺乏和边缘性缺乏的患病率为49%；在ICU病房，20%的患者有维生素B₁缺乏的生化证据。Jamieson报道，住院病人中有维生素B₂、B₆和B₁一种或数种缺乏者的检出率为49.2%。孙兴荣亦发现住院婴幼儿中维生素B₁缺乏者相当常见，并强调在原发病治疗过程中应注意补充维生素B₁，否则将加重维生素B₁缺乏。

维生素B₁缺乏病有哪些症状表现？

维生素B₁缺乏病有哪些临床表现1.成人脚气病症状 (1)胃肠道症状：可有厌食、腹胀、消化不良、便秘等症状。 (2)神经精神系统：最初表现下肢软弱无力，常有沉重感，肌肉酸痛等，也可有头痛、失眠、不安、易怒、健忘等。随着病情的发展，出现运动和感觉障碍，踝及足麻木和有灼痛感，肌肉有明显的压痛。且可有足趾的背屈动作受阻。跟腱和膝反射初期增强、后渐减弱，最终消失。以后向上发展至腿伸、屈肌受累，出现足和趾下垂。重者手臂肌肉也可同样受累。这些症状为典型的上行性对称性周围神经病变表现。病程长者还可有肌肉萎缩、共济失调，异常步态等。OKeeffe报道，维生素B₁缺乏的老年住院患者有谵妄、膝反射消失者分别为76%与41%，而维生素B₁正常者谵妄、膝反射消失分别为32%与10%。其差异明显。 (3)循环系统：由于血中丙酮酸和乳酸堆积、周围血管扩张，外周阻力降低，血流加快，心动过速，心输出量增高。最后导致高输出量型心功能不全，表现以右心衰竭为主的左、右心室衰竭。病人常有心悸、气促、心动过速和水肿等最常见症状。有循环障碍者则出现端坐呼吸和发绀。心脏扩大，以右心明显。心电图表现为窦性心动过速，P-R间期缩短，Q-T间期延长，T波双向或倒置,低电压。 (4)其他症状：由于维生素B₁缺乏往往继发于其他疾病，其典型的临床症状常被原发性疾病所掩盖。另一方面，由于原发疾病的不同而使其临床表现更为复杂。Ohmori报道1例35岁的妊娠甲亢妇女，出现恶心、呕吐、心动过速、眼球震颤及精神紊乱疑为甲状腺功能亢进症危象而收住院。入院后即给予维生素B₁，患者第2天除轻微健忘外，神志基本恢复正常，右展神经瘫痪改善，深部腱反射及步态、共济失调逐渐改变。最后确诊为与Wernicke脑病相关的妊娠甲亢。由于静脉营养支持忽视了补充维生素B₁所致的缺乏者，除有神经精神症状甚至昏迷外，常伴有明显的代谢性酸中毒或伴有高血糖、低钠血症。Krishna发现严重疟疾病人52%存在维生素B₁缺乏，因而认为脑型疟疾患者中枢神经系统功能紊乱可能与维生素B₁缺乏有关。 2.临床分型根据病程急慢程度，成人脚气病可分为以下类型(图2)。

临床上以神经型为主的称为干性脚气病；以水肿和心脏症状为主的称为湿性脚气病；以急性心脏病变为主者称心脏型或脚气性心脏病；以中枢神经病变为主，并且病程较急、常伴有神经脑病综合征，称为Wernicke脑病。若以心力衰竭为主要症状，可伴有膈神经和喉返神经瘫痪症状。有上述2种类型以上者称为混合型。 Wernicke脑病又称脑型脚气病，为维生素B₁缺乏累及中枢神经系统的表现。Harper等在1组2212例15岁以上的澳大利亚病人尸检中发现25例(1.1%)，其中仅4例(16%)生前诊断明确。这是在该地区使用维生素B₁强化面粉后的结果，此前的尸检率则远远高于1.1%。作者在此前的尸检中发现，约80%患者生前未被及时诊断，仅有16%的病人有典型的临床三联征即眼瘫痪、共济失调及精神行为改变。Wernicke脑病多见于慢性酒精中毒、长期接受胃肠外营养、恶性肿瘤及AIDS病人，但其他原因所致的维生素B₁缺乏病人同样可以患此病。Ohmri曾报道1妊娠、甲亢妇女患有此病。Decker报道1例因长期饥饿接受治疗的儿童患Wernicke脑病。Wernicke脑病一般按以下顺序发展。最初有呕吐，眼球震颤(以水平性多见)，进一步出现由于眼直肌无力引起眼肌麻痹甚至眼肌瘫痪，共济失调，进行性精神衰退甚至精神异常(即眼肌瘫痪、共济失调、精神行为改变三联征)。最后可发展至昏迷及死亡。急性Wernicke脑病的死亡率约为20%。脑神经受累以迷走神经为主，视、听神经亦可受累。当累及间脑时，可有发热。病人有时同时出现记忆力丧失、幻觉等典型Korsakoff综合征表现，故Wernicke脑病也常称Wernicke-Korsakoff综合征。 3.婴儿脚气病症状多数发生于出生数月的婴儿。一般病情急、多为突然发病，若不及时诊断，可因诊治失误死亡。起初婴儿表现为食欲不振、呕吐、兴奋、啼哭、腹痛、便秘、水肿、心跳快、呼吸急促和困难。心血管症状较明显，与成人急性心脏型脚气病相似。患儿可因喉水肿而失音，这些症状形成特殊的喉鸣(脚气病哭声)。晚期有发绀、心脏扩大、心力衰竭。肺、脑、肝均可发生充血而致缺氧、颅高压、昏迷而死亡。查不出原因的婴儿夜啼有时可能是婴儿维生素B₁缺乏的早期症状之一。

维生素B₁缺乏病如何诊断？

维生素B₁缺乏病如何诊断对疑为维生素B₁缺乏的病例，可给以足够的维生素B₁或B族维生素进行诊断性治疗，一般为1～2周，有明显效果者，则有助于诊断。鉴于维生素B₁缺乏临床表现复杂多变及误诊率较高等特点，建议对临床上疑有此病者，即应给予补充维生素B₁制剂。目前尚无维生素B₁缺乏的临床诊断统一标准，1982年中国预防医学中心研究所为全国营养调查制定了营养缺乏病诊断标准，该标准仅适应于流行病学调查，对临床诊断只能供参考。成人维生素B₁缺乏诊断标准是：①腓肠肌压痛；②下肢麻木；③膝反射迟钝；④下肢水肿；⑤负荷量4h尿维生素B₁＜100μg。以上5项中具有2项或更多项即可诊断。儿童维生素B₁缺乏诊断标准为：①膝反射减低：②下肢水肿。2项同时存在者即可诊断。

维生素B₁缺乏病需要做哪些常规检查1.血液维生素B₁水平测定全血维生素B₁水平＜40μg/L提示缺乏。血液中维生素B₁含量较稳定，不能准确反映组织中的维生素B₁水平，仅在临床症状显著时方降低，故很少实际应用。 2.尿中克肌酐硫胺素排出量测定全天尿中维生素B₁排出量是评价和诊断维生素B₁缺乏的较好指标，但需收集24h尿液，实际操作困难，全天维生素B₁排出量在40～100μg为正常。采用克肌酐硫胺素排出量测定，只要测定1次空腹尿中维生素B₁和肌酐量的相对关系即可评价体内维生素B₁的营养状态，既比较准确又不必收集24h尿液，在临床比较实用。评价标准见表1。

3.红细胞转酮酶活性(erythrocyte trasnsketolase activity，E-TKA)测定E-TKA测定是评价体内维生素B₁营养状态的有效指标，可在维生素B₁缺乏的临床症状出现前作出诊断。维生素B₁部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内，维生素B₁缺乏会导致转酮酶活力下降，E-TKA是通过加入外源性硫胺素焦磷酸盐(TPP)来测定转酮酶的活性，以TPP效应百分率作为指标判定，结果比较准确和灵敏。评价标准(表2)。

维生素B₁缺乏病需要做哪些辅助检查根据临床表现，体征可做心电图、B超、肌电图等检查。

维生素B₁缺乏病容易与哪些疾病混淆有神经病变者需与其他原因如病毒感染、慢性铅、砷中毒等所致的神经炎或神经损害进行鉴别。有害物接触史、病毒感染史及实验生化检查有助鉴别。水肿者应与心、肝、肾性水肿进行鉴别，水肿同时伴有心力衰竭的湿性脚气病需仔细与其他类型的心脏病进行鉴别，当鉴别极度困难时，试验性的维生素B₁治疗往往有助鉴别。维生素B₁缺乏所致的水肿与蛋白质-热能营养不良性水肿的鉴别在于前者血浆蛋白正常，有关维生素B₁实验检查异常，但临床上严重的蛋白质热能营养不良患者往往同时伴有1种或多种维生素缺乏，此时要严格区分是哪种营养素缺乏所致的水肿其意义已不大，但在治疗中则应充分考虑各种缺乏营养素的补充。

维生素B₁缺乏病要如何治疗？

维生素B₁缺乏病如何治疗1.一般治疗有脚气性心脏病的患者，病情一般较危重，故要注意卧床休息及对症处理。 2.饮食治疗作为脚气病的辅助治疗手段。动物性肉类食物含维生素B₁较丰富，故可多选食这些食物。病人每天蛋白质摄入量可达100～150g，但碳水化物的量应适当限制，以免增加维生素B₁的消耗。低盐饮食则有利水肿的控制及心衰的纠正。 3.治疗原发疾病继发性脚气病常起因于一些诱发维生素B₁缺乏的代谢性疾病或消耗性疾病如糖尿病、甲状腺功能亢进症、结核病等，在补充维生素B₁制剂的同时，应彻底治疗原发性疾病。 4.维生素B₁治疗维生素B₁是治疗脚气病的惟一药物，有片剂和注射剂2种剂型。病情轻者或干性脚气病者，口服5mg/次，3次/d。或维生素B₁ 50～100mg/次，1次/d，肌内注射，病情缓解后改为口服。 Wernicke-Korsakoff综合征在接受维生素B₁治疗后眼肌麻痹和凝视常在第1天即可获得缓解，但神经精神症状往往需治疗数周或数月后才可改善。

维生素B₁缺乏病要注意些什么？

维生素B₁缺乏病如何预防1.注意食物的合理搭配与改善烹调方法不长期吃加工过于精细的米、面及其制品，常吃些粗粮和杂粮。不用碱烹调加工食物，勿弃米汤和菜汤。不吃未经加热的生鱼、虾肉及少吃蕨类、槟榔等食物。饮茶及咖啡不过量。 2.在治疗其他疾病时尤其要注意预防维生素B₁的缺乏如给病人静脉注射大量葡萄糖液时，葡萄糖在代谢过程中会使体内维生素B₁不断消耗，应及时补充。 3.对一些需要量较高的人群如儿童、妊娠、哺乳妇女、高温作业人员等，即使没有缺乏症的临床表现，可每天给予一定量的维生素B₁作为预防。有人采用薏仁粥预防维生素B₁缺乏症，发现观察组维生素B₁缺乏症的患病率为1.1%，而对照组为6.7%。

维生素B₁缺乏病易引发哪些并发症成人湿性脚气病最显著的症状是全身水肿及浆膜腔积液。水肿始发于下肢，可遍及全身。浆膜腔积液可发生于心包腔、胸腔和腹腔。维生素B₁缺乏死亡者约60%有心包积液。

维生素B₁缺乏病预后注意事项诊断、准确治疗及时，预后好。

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