疾病名称：糖原贮积病
疾病别名：糖原贮积病；glycogenoses；糖原累积病；糖原性肝肾大
英文名称：glycogen storage disease
糖原贮积病 是什么？
CMKD
糖原贮积病 是什么原因引起的？
糖原贮积病 有哪些症状表现？
糖原贮积病 有哪些临床表现糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。 (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。 (3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。 (4)高尿酸血症。 (5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。 (6)生长迟缓，形成侏儒状态。 2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁。面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。 3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现： (1)低血糖：较Ⅰ型轻微。 (2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。 (3)生长延迟。 4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。 5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。 6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。 7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
糖原贮积病 如何诊断？
糖原贮积病 如何诊断1.Ⅰ型诊断依据 (1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 (2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 (3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。 (4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。 (5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。 (6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。 2.Ⅱ型诊断依据 (1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 (3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。 3.Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大、肌无力。 (2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 (3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。 (4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。 4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。 5.Ⅴ型诊断依据 (1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。 (2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。 (3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。 6.Ⅵ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。 (2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。 (3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。 7.Ⅶ型诊断依据 (1)症状和体征：同Ⅴ型。 (2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。 8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。 9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。 10.O型诊断依据 ①症状和体征。②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。
糖原贮积病 需要做哪些常规检查1.空腹血糖测定。 2.血总胆固醇、三酰甘油测定。 3.血乳酸测定、尿酸测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。
糖原贮积病 需要做哪些辅助检查依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
糖原贮积病 容易与哪些疾病混淆本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
糖原贮积病 要如何治疗？
糖原贮积病 要注意些什么？
糖原贮积病 如何预防糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。
糖原贮积病 易引发哪些并发症目前暂无相关资料
糖原贮积病 预后注意事项Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。